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孕期葉酸代謝基因檢測

背景介紹


參與葉酸代謝最重要的兩個基因是亞甲基四氫葉酸還原酶基因(MTHFR)和甲硫氨酸合成酶還原酶基因(MTRR)。


THFR全稱5,10-methylenetetrahydrofolatereductase(5,10-亞甲基四氫葉酸還原酶),可催化5,10-亞甲基四氫葉酸轉換成5-甲基四氫葉酸鹽,使之能為同型半胱氨酸提供甲基甲硫氨酸,是人體葉酸代謝中的一個十分重要的酶。

研究發現,如果MTHFR基因677位點發生突變,將會導致酶活性和熱穩定性下降。若以個體攜帶677CC基因型時其MTHFR活性為100%,攜帶CT基因型的活性則為CC的71%,基因型為TT型的只有34%。


檢測意義


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檢測內容


本檢測采用sanger測序,對受檢者MTHFR基因外顯子5、外顯子8以及MTRR基因外顯子2區域上述SNP位點處400bp左右的片段進行檢測,能夠檢出單核苷酸多態性。


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